Sindrome di Rett: cos’è, sintomi, cause, ereditarietà
Ne soffrono quasi solo le ragazze ed ad un ritmo che crea preoccupazione per la sua crescita. Stiamo parlando della sindrome di Rett. Vediamo cos’è questo disturbo, quali sintomi presenta e dove può condurre.
Sindrome di Rett sintomi
Il morbo di Rett è una patologia neurologica che riguarda l’universo femminile. All’inizio si sviluppa in modo molto costante, per almeno 5 o 6 mesi: successivamente avviene uno stop. Purtroppo i sintomi agiscono a vari livelli: si va dai problemi di deambulazione alle convulsioni fino all’incapacità di sviluppo intellettivo dovuto ad una crescita troppo lenta del cervello e non ultima la scarsa capacità di utilizzare le mani.
Questa patologia fu scoperta per la prima volta nel 1966 dallo studioso cui deve il nome. Si tratta di Andreas Rett: gli studia in materia hanno fatto sì che solo nella prima metà degli anni Ottanta sia stata riconosciuta come una sindrome. Ma come avviene il disturbo di Rett? Quasi sempre questo disturbo è legato ad un’alterazione del Dna. Il gene mutato agisce su una proteina che è responsabile dello sviluppo del cervello. Dovete immaginare che sia un interruttore che si accende o si spegne a seconda dei casi. Quando avviene il blackout si perde una funzione cerebrale ed assistiamo ai sintomi descritti poc’anzi.
Sindrome Rett: perchè solo nelle ragazze?
In termini medici questi buchi neri sono dovuti al cattivo funzionamento della proteina che perde la sua funzione di creare un collegamento tra i geni. Come mai questo disturbo è maggiormente presente tra le ragazze? Il gene incriminato, denominato Mecp2, si trova nel cromosoma X e le donne ne hanno due, al contrario dei maschi dotati di cromosoma XY. Nelle ragazze soggette a questo tipo di patologia è quasi sempre un solo cromosoma a portare la mutazione. Questo di conseguenza porta al fatto che solo una quantità di cellule del sistema nervoso andrà a connettersi a questo tipo di proteina, mentre le altre porteranno avanti il normale funzionamento.
Ovviamente più cellule che funzionano male ci sono, è più la gravità della sindrome di Rett sarà accentuata nella persona che ne è portatrice. Proprio in virtù del discorso fatto in precedenza sul cromosoma XY, possiamo affermare che per i pochi maschi che lo contraggono può essere letale già all’atto della nascita: essi non hanno infatti un altro cromosoma X al quale riferirsi ed è quasi inevitabile che muoiano già dopo il parto o addirittura abbiamo difficoltà già dopo il concepimento.
Sindrome di Rett genetica: la casistica
Essendo una malattia di natura genetica, in tanti si chiedono se la sindrome di Rett sia anche una malattia ereditaria. Lo è ma soltanto in un caso su 100. Si tratta, dunque, di poco più di un dato statistico e non di un fattore che mostra un rapporto di causa-effetto. Questa mutazione è quasi sempre casuale.
Non tutti sanno che c’è anche un test durante la gravidanza per scoprire se siamo in presenza di questo tipo di mutazione. Solitamente, essendo una possibilità remota, viene prescritto alle coppie che hanno già una figlia con tale patologia. Quasi sempre viene associato purtroppo, con lo sviluppo della sindrome, a problemi legati allo sviluppo mentale o fisico, ma talune volte può presentarsi anche priva di sintomi.
Continua a leggere su LaPrimaInfanzia